Genética y Calidad de Vida.

Nota de La Fundación Cromos en La Revista Caras.

 

¿Si Ud. tuviera un libro de instrucciones para armar un modelo, que pasaría si el libro llegara a sus manos con páginas de menos, de más o errores específicos en algunas páginas?
En los humanos, la información genética está en los 23 cromosomas que heredamos de nuestra madre y los 23 de nuestro padre. Cuando hay alguna alteración en el número o forma, presenciamos síndromes que si NO son diagnosticados en forma temprana, atentan contra la calidad de vida.

¿Que son las alteraciones cromosómicas?
Los seres humanos habitualmente tenemos 23 pares de cromosomas, portadores de la información genética. De ellos, uno es el par SEXUAL, determinante del sexo, XX en el caso de la mujer y XY en el del hombre. Por accidente y sin que los padres tengan ninguna responsabilidad, hay alteraciones naturales que generan pérdida total o parcial de estos cromosomas y otras en las que los hay en mayor número. Ello deriva en Síndromes que tienen enfermedades asociadas que diagnosticadas y tratadas a tiempo le permiten al paciente una vida mas plena, para sí, su familia y su entorno.

¿Cuáles son las principales alteraciones?
Existen dos tipos básicos:

Del par sexual (XX, XY). Síndromes de:
Turner: De cada 2.500 mujeres que nacen una lo presenta. Tienen baja estatura (1.35-1.40ms) falta de desarrollo mamario y ovárico, lunares, cuello alado, cardiopatías, diabetes, problemas renales, déficit atencional, intelecto normal.

Klinefelter o XXY: 1 en 1.000 hombres. Unos 15cm. más altos de lo esperado para su familia. Testículos pequeños, micropene, escaso vello facial y púbico.
XXXX y XXXXX: Ambos de baja incidencia, presentan tono muscular alterado, cardiopatías, cociente intelectual disminuído. Rasgos faciales característicos. Dificultades tanto en el lenguaje escrito como el oral.

Sandberg o XYY: 1 en 1.000 hombres; son muy altos suelen presentar en la adolescencia acné, leve disminución del cociente intelectual, tienen mayor riesgo de presentar problemas de aprendizaje y trastornos del comportamiento.

Autosómicas. Sindromes de:
Down: 1 en 700
Patau: 1 en 10.000
Edwards: 1 en 5.000
Cri du Chat: 1 en 35.000
Wolf Hirschborn: 1 en 50.000

¿Qué es nuestra Fundación?
La Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatías (CROMOS) nace en respuesta a ayudar a personas sin recursos o sin orientación, a lograr una mejora de su calidad de vida para sí y su familia, enfocándose en un diagnóstico precoz y una estrategia de tratamiento interdisciplinario, única en Latinoamérica

¿Por qué es importante nuestra labor?
En estas patologías nosotros podemos marcar la diferencia. No es igual la vida de una niña que tiene una estatura de 1.35 mts., con problemas de aprendizaje, timidez extrema, cardiopatías, insuficiencia renal, hipoacusia y retención de liquido tan severa que le duelen manos y pies casi en forma permanente, que si aplicamos tratamiento y alcanzan una estatura normal, desaparecen los problemas de aprendizaje y pueden relacionarse. En cuanto a la problemática orgánica se hace prevención evitando frustraciones y altos costos de atención. Brindamos asesoramiento y tratamiento interdisciplinario que contiene a la paciente y su grupo familiar, a la vez de reducir los tiempos y mejorar la calidad de vida en forma notoria.

¿Qué distinciones tiene nuestra Fundación?
Es Institución Afiliada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.
Está declarada de Interés por la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
Tiene acuerdos con la Turner Society de los Estados Unidos y atiende las consultas hispanoparlantes derivadas por la misma.

¿Por qué es importante para el país?
Porque es el primer país en Latinoamérica en contar con un centro asistencial integral y de investigación de estas enfermedades en una disciplina de punta como la Genética.

Asesoró: Dra. Sandra Iacobini y equipo
Directora Médica de la Fundación para el Sindrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatías.

Sitio web: www.fundacioncromos.org
e-mail: dra_iacobini@sindromedeturner.org.ar
Tel. (011) 4988-0531

2 Comentarios para Genética y Calidad de Vida.

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monica jara dice:

hola soy monica mama de antonella con sindrome de wolf ella tiene 15 añitos y me gustaria tener mas informacion sobre el sindrome hace muy poquito que tengo internet y me gustaria saber mas en este momento me gustaria saber sobre su periodo ella igual tiene sus estudios y se encuentra muy bien y es mas le encanta la musica electronica la cual tambien la ayudo mucho yo trato de hacer ejercicios con ella y pone mucha voluntad. le agradeceria si me pueden dar informacion

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