Síndrome de Patau para no especialistas
Es un síndrome asociado con la trisomía cromosómica 13.
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
Articulo de revisión
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.
La trisomía 13 presenta defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.
Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.
Síntomas:
· Retraso mental severo
· Convulsiones
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
· Ojos pequeños (microftalmia)
· Labio leporino y/o paladar hendido
· Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
· Defectos del iris (coloboma)
· Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
· Pliegue simiano
· Polidactilia
· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
· Criptorquidia: testículo no descendido
· Hipotonía
· Micrognatia
· Anomalías esqueléticas (extremidades)
Signos y exámenes:
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:
· Defecto del tabique ventricular (VSD)
· Defecto del tabique auricular (ASD)
· Conducto arterioso persistente (PDA)
· Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)
· Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.
· Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.
· Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.
Tratamiento: Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.
Expectativas (pronóstico): Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.
Complicaciones: Las complicaciones se inician casi inmediatamente e incluyen dificultad respiratoria, apnea, sordera, problemas de la visión, problemas de alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros.
Situaciones que requieren asistencia médica: Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con Trisomía 13 y se piensa tener otro hijo.
Prevención: La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.
Bibliografía: Genética Médica 10 edición. Robert Mueller. Ian D Young
Syndromes of the Head and Neck forth edition. Robert J Gorlin, Michael Cohen
Pub Med fecha de publicación Abril 23, 2007
Autor (compilación)
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo.
hola !!
quisiera saber si hay alguna mama q haya tnido o tiene un hijo con sindrome de patau! yo tengo mi bb ..con un año y dias! superando pronostico y esperando cumplir muchos mas!
son pocos por lo q veo por eso qria saber si hay alguien mas en el pais!! en Argentina..
gracias!
soy de sta fe capital, cualq cosa tgo face : paola frutos (con una foto de axl rose)
nos aconsejaron ir al garrahan… pero no tneemos idea de donde parar…uds saben si hay algun lugar economico para parar unos dias! porque no se donde averiguar, no se cuanto tiempo estariamos en bs as, que estudios le harian , etc..
muchs gracias
Hola Paola! la Dra. Sandra Iacobini ha atendido personas con enfermedades genéticas desde hace muchos años,incluyendo el síndrome de Patau, si necesitas realizar una consulta estamos disponibles para atención telefónica martes y viernes de 13.30 a 18 hs para concertar una cita.
Saludos!
donde atienda la doctora?
hace 2 dias me entere mi bebe de 13 semanas tiene sindrome patau
En el barrio de Caballito, Capital Federal para concretar una cita por favor comunicarse al numero 4988-0531, martes y viernes de 13.30 a 18 hs. O por email a [email protected]
Gracias!
Saludos!
Buenas tardes, mi sobrina tiene trisomia 13, tiene ya casi 3 meses, gracias a Dios esta en casa, la semana pasada se le complico la respiración, se estaba poniendo morada su carita y cuerpito, el día de hoy ha convulsionado (palpita sus ojitos, sus manos las mueve poco), pero a pesar de todo ella es muy valiente, ya puede tomar su leche en biberón le quitaron las sondas y el oxigeno, el tema y la consulta es que pasa si convulsiona mas seguido??
Llevarla al hospital siempre nos dicen los mismo, sabe lo que tiene su bebe y eso significa pocas probabilidades de vida.
Espero su pronta respuesta.
Dios los bendiga.
Hola Marilú! la Dra. Sandra Iacobini ha atendido personas con enfermedades genéticas desde hace muchos años,incluyendo el síndrome de Patau, si necesitas realizar una consulta estamos disponibles para atención telefónica martes y viernes de 13.30 a 18 hs para concertar una cita al teléfono 4988-0531 o por email a [email protected].
Saludos!
Hola bueno yo estoi pasando por esto tengo 28 semanas de embarazo i mi hija tiene trisomia13 algo bien dificil para nosotros nnunca pense q me pasara algo asi…. estoi bien asustada no se q va a pasar cuando tenga q desirle adios a mi Angelita
Mi bebe , Gustavito falleció a los 2 meses y medio de una cardiomegalia a raíz de su trisomia 13 …a pesar de todo
Lo he sufrido sin duda ha sido lo mas maravilloso que me ha pasado y no me arrepiento
De haberlo tenido.
Gracias por contarnos tu historia Paulina
Saludos!
mi hja tiene sindrome de patau y TIENE 14 AÑOS!! desde españa no pierdas la fe,lo unico de lo que estoy seguro es de la ignorancia del conocimiento humano,no sabemos nada y nunca lo sabremos,solo dios lo sabe y es el quien decide por lo tanto no desesperes ni sufras por tu hijo,dale todo el amor que puedas,recuerda que son seres nacidos para ser muy amados y queridos y tambien para enseñarnos lo que vale la vida en si que es un regalo de dios que nos da a los seres humanos ,yo he aprendido mucho de mi hija y todos los dias de mi vida doy gracias a dios por habermela dado y cuando la miro intento saborear cada segundo y cada instante de su presencia como si fuese el ultimo,eso creo que es amor en esencia y no puede ser malo nunca,te deseo que mis palabras te sirvan de alivio y aunque no te conozca espero que te sirvan,
un saludo desde españa.
Hola ,Dios les bendiga, yo también tengo una hermosa niña con trisomiasa 13 y 18. Mi hija tiene ya 2 años y 1 mes, sobre las combulciones los Doctores me dicen que es porque su cabecita y su cerebro son pequeños, pero durante este tiempo he aprendido que también le dan combulciones porque se le baja el sodio o el potacio, porque le dan bacterias en la traqueostomia o en la orina. sólo con estudios de sangre se puede saber, a mi hija le dan varios medicamentos para las combulciones como: phenobarbital, klonopin, onfi, kepra, baclofen. Pero sí baja o sube el sodio le dan combulciones. Si le dan bacterias en la traqueostomia le dan combulciones. Este es mi correo [email protected] . Si puedo ser de ayuda en lo que yo experimentado y le pueda servir de algo. Pero como todo Dios tiene el control y aún los Doctores digan que no hay vida en estos niños, yo digo que cuando Dios manda hasta el diablo obedece. En efectos los Doctores son frío y cuando ellos no pueden hacer nada, creen que ya más nadie puede hacer nada, pero es cuando Papa Dios entra y dice: lo que es imposible para el hombre, es posible para Mi.lucas 18;27.
Mi bebe acaba de nacer y salio con malformaciones como polidactilia y labio y paladar hendido y presenta problemas en su corazon en las ecografias jamas se vio nada es lo mas curioso tiene 14 dias de nacido esta internado en neo la verdad me parte el corazon por que los doctores mw han dicho que lo mas probable es que tenga trisomia 13 apenas mandaron las prueba de careotipo para confirmarlo pero por sus sintomas los doctores creen k sea eso mi bebe esta estable y lucha como un guerrero por su vida come muy bien y esta subiendo de peso mi mayor deseo es que mi bebe no salga con eso pero solo queda esperar los resultados del careotipo y confiar wn Dios
Hola ami bebe le diagnosticaron trisomia trese
Tiene 4 meses de vida gracias a dios
Desque nasio tubo complicaciones
Si pero es un guerrero y tiene muchas ganas
De vivir
Tengo mil dudas y temores mi bebe no
Tiene todas la características físicas
Que tiene el síndrome nose q prosede
No me resigno aló que me dicen los médicos
Noooo estoy dispuesta a seguí cualquier
Tratamiento viajar todo todo
Por mi bebe el es todo para mi me a enseñado
A luchar y no me rendiré porfavor ayúdenos
Hola, tengo un bebe de casi 2 años de edad, hemos pasado la mitad de vida en el hospital y la otra en casa, hemos pasado por ataques cardíacos, hasta infecciones urinarias el esta diagnosticado con trisomia 13 parcial… a pesar de que lo han desahuciado 3 veces el y su familia hemos luchado incansablemente por el … por amarlo y sacarlo adelante y entregarle lo mejor de la vida. hasta donde Dios diga.
Yo hace apenas dos dias e perdido a mi hija con tan sólo dos meses de edad por el sindrome de patau estoy destrozada ni encuentro Consuelo no me diagnósticaron la emfermedad asta hace apenas 4 dias y ya todo fue muy rápido y murio mi bebe quisiera saber mas de este terrible sindrome por tener mas luz de lo que le a sucedido ami hija un saludo
primero quiero comenzar con darles mi mas sincero pésame por su perdida, se que las palabras no disminuyen el dolor… pero se que la inquitud con respecto a esta enfermedad es algo que da rabia y desesperanza por no tener una institución u organización que le ayude a comprender por que pasa o que lo gatilla… lo primero es si ustedes se han hecho un cariotipo para saber si es de parte de uno de los padres o solo se formo en ella… porque mi hijo tiene esta trisomia pero es parcial y solo se gatillo en el, nosotros los padres no lo tenemos… la genetista dice que al tener otro bebe no volvería a pasar lo mismo pero solo dios sabe porque pasan estas cosas… consejo. Vuelva a la vida, a su fe porque su hija jamas hubiera querido que su madre no encontrara consuelo, vuelva la cara hacia Dios y su familia y trate de reencontrarse con usted para salir adelante. saludos
Gracias por compartir sus historias! pueden contactarse con nosotros al 4988-0531 o al email [email protected]
Saludos
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HOLA.
MI NOMBRE ES PERLA DOMINGUEZ. YO ESTABA EMBARAZADA, FUE UNA INVITRO. TODO IBA MUY BIEN, HASTA QUE EN EL TERCER MES ME HICIERON EL EXAMEN DE TRIPLE MARCADOR EN LA SEMANA 13, EL RESULTADO FUE RIESGO MUY ALTO DE TRISOMIA 13. POSTERIORMENTE ME HICIERON UNA AMNIOCENTESIS Y PASARON CASI CINCO SEMANAS PARA SABER EL RESULTADO. EN LAS CUALES YO TENIA FE Y UNA GRAN ILUSION DE QUE TODO IBA A SALIR MUY BIEN MI BEBE SE MOVIA CON MUCHA FUERZA YO LE HABLABA, LE PONIA MUSICA. Y EL RESULTADO CONFIRMO LO TEMIDO, A LO CUAL ME RECOMENDARON INTERRUMPIR EL EMBARAZO, DESDE ESE MOMENTO MI MUNDO SE DERRUMBO, MIS OJOS MURIERON Y YO ME ESTABA VOLVIENDO LOCA DE DOLOR. A TODO LO QUE YO BUSCABA ERA UNA RESPUESTA NEGATIVA, SIN ESPERANZA Y LLENA DE MUCHO DOLOR. TOME TERAPIA, PARA PODER ASIMILAR LO GRAVE DE ESTE SINDROME. ORE Y CLAME A DIOS, TOME MI DECISION CON MUCHA DIFICULTAD. CON MUCHO DOLOR. PERO SE QUE ELLA, MI AMADA KRISTEN NO VENDRA A SUFRIR. MI CARGA ES PESADA, TRISTE, AMARGA. YO NO RECLAMO A DIOS NADA, SOLO LE PIDO ME AYUDE, PERDONE Y DE FUERZAS PORQUE SIENTO, QUE YA NO SOY LA MISMA. ALGO DE MI MURIO CON MI NIÑA. ERA MI PRIMER BEBE, TAN DESEADA, AMADA, ESPERADA. HACE CINCO DIAS LA SEPULTAMOS. ESTOY ESCRIBIENDO ESTO CON LAGRIMAS EN LOS OJOS Y UN DOLOR INMENSO DENTRO DE MI. TODO EL DOLOR DE MI NENA PREFIERO PADECERLO YO.
HAY SITUACIONES EN LOS QUE TE VES ENVUELTO Y TIENES QUE VIVIRLAS, YO NO SE REALMENTE QUE O PORQUE PASO ESO. SOLO PIDO A DIOS MISERICORDIA. Y ME QUEDE CON TODO ESE AMOR DE NI NIñA EL CUAL ME DUELE HORRIBLEMENTE, QUE SIENTO QUE ME ESTOY VOLVIENDO LOCA. LA CARGUE, LA BESE, LE PEDI PERDON Y NO PUEDO SEGUIR ESCRIBIENDO. SIMPLEMENTE NO VOY A OLVIDARLA. GRACIAS A TODA MI FAMILIA QUE HA AYUDADO A SOBREPONERME UN POCO. AUNQUE ESTE DOLOR ES INCURABLE.
Hola. Mi hija nació con el Sindrome de Patau, esto hace 15 años,falleció a los cinco dìas de nacida. Todos los anàlisis de mi embarazo venìan perfectos,estos realizados en Cuba. Es bien duro,y triste recibir noticias «No hay nada que hacer», tuve que recibir terapia,pues me dió depresión. Lo que apacigua el dolor es saber que es mi àngel de mi vida. La amo y amaré siempre!!
Lamento mucho el dolor que vives, yo lo viví,perder una hija es lo màs doloroso. Busca ayuda con un médico psiquiatra,pues se necesita en un momento, y junto a Dios. Nadie puede juzgar a nadie, no te culpes, ella es tu àngel y toma tu tiempo para primero procesar tu duelo y eso si visita una genetista para que màs adelante puedas conversar sobre lo que desees salir de dudas y futuros embarazos. Te acompaño en tu dolor.
hola. mi hija nació con trisonomía 13 y murió a los 8 días. es una experiencia muy dura pues tenia todas las ilusiones, además mi dolor incrementaba más por que habia un hermanito esperandola.
me entere que venia mi bb mal desde los tres mese y de ahí en adelante todo fue muy duro… llore, reze suplique a Dios, no queria vivir esto. y el día que menos esperaba llego, murio mi dulce y tener que cambiarla con su vestidito blanco fue doloroso.han pasado 5 meses de su muerte y hoy me duele igual.
quisiera saber si hay alguna posibilidad de que se vuelva a repetir, teniendo en cuenta que mi primer hijo es muy sano??
Es una pena mucha de las historias que aquí han expresado. Yo conozco a una amiga que pasó por lo mismo y sufrió todo el proceso. Nunca se supera algo así, pero hay que ser fuerte y mirar adelante. Mucho ánimo a tod@s!
Hola nosotros tenesmos a valentino y su diagnostico era qe no era compatible con la vida mañana ya cumple 5 añitos les dejo su pagina para que lo conoscan
Buenas, ante todo mi mas sentido pesame a todas esas mamis que han perdido a su bebe por consecuencia del sindrome de patau.
Mi tía y yo estabamos embarazadas del mismo tiempo 7 dias de diferencia. Ella dió a luz el 3 de Abril de 2016…. tuvo a su hermosa bebe. Y hay empezó las complicaciones… nació con las tripitas por fuera y la tuvierom q operar corriendo con horas de nacida, despues de eso nos dicen que tiene un problema en el cerebro y que habia q hacerle pruebas, nació con 6 deitos en cada mano, su corazon n estaba en su sitio, complicaciones al respirar y estaba con oxigeno, cieguita, sorda, y no podría hablar. Nuestra pequeña tenia de todo… estuvo entre nosotros 11 días. Murió el 14 De abril 2016.
Mi bebe nació el 11 de abril y no pudo conocer a su prima….
Hay alguien que haya tenido un bb cn todos los mismos problemas que la hija de mi tía?
.ella esta destrozada, ha sido un palo muy grande para toda la familia.
Tenemos un pequeño angel cuidandonos desde el cielo.
Poco a poco….
hola,mi nombre es diego tengo un nino con trisomia 13,y cada dias vivo para el ,tengo varios hijos ,pero ese es el mas querido.por sus condicion de cromosoma,.tiene 1 anos y 5 meses,haora mimos tiene muchos ataque respiratorios,quiero algunas orientasion para mi bebe,ya que algunos medico no an podido dar ,con el problema de el,,vivo en los estados unidos
Hola, mi hermana en enero del 2015 y embarazada de 6 meses se entero que iba a tener una nena y también que no estaba todo bien, le hicieron miles de estudio y le dio que tenia T 13 ella con un nene de 2 años decidió interrumpir el embarazo. Fue su desicion mas dura pero todos la apoyamos y todavía sigue tratando de superarlo. Lo hizo por su nene de 2 años en primer lugar y por esa bebe que ni siquiera sabia si llegaba viva al parto tenia muchos problemas de corazón. El dia en que le interrumpieron el embarazo su bebe ya había fallecido. A través de estudio a los papas se comprobó que no era hereditario.
Hola yo tuve a una hermosa bebe que solo me duro 2 meses y medio exactamente y fue toda una guerrera con el síndrome de Patau o trisonomia 13 supero 5 cirugías al mes de nacida y hace 5 años de esto!! Y tampoco me arrepiento de haberla tenido de echo a sido mi única hija que Dios y la vida me ha mandado !!! Y de hecho mi María José es la bebe de la foto de esta página
Yo pase por lo mismo que tu pasaste hoy mi bebe cumple 29 dias de no estar a mi lado y todos los dias de mi vida me pregunto el por que mi pequeño bebe tenia que pasar por algo asi dicen que son pruebas que Dios pone en nuestras vidas o tal vez enseñansas son muy dificiles de afrontar por que tu te ilucionas con una vida junto a esos angeles hermosas que ilucionan dia a dia tu vida el lo hizo con la mia lleno mi corazon de tantos vacios que tenia hoy le doy gracias a Dios por que me regalo la oportunidad de tenerlo vivo en mis brazos abrazarlos besarlo y que el escuchara de mi cuanto lo amaba y que lo iva hacer hasta el ultimo alineto de mi vida, es dificil lo se y yo mas que cualquiero otra persona te comprendo pero debemos recordarlos siempre con una hermosa sonrisa imajinando los siempre junto a nosotras
Hola saludos a todos yo tuve un bebe con trisomia 13 lo más hermoso que me ha pasado son seres maravillosos y siempre sorpren por q a pesar de su condición son unos niños súper fuertes y valientes en mi caso mi bebe falleció por abandono médico mi bebe de 1 -año 7 meses me lo dejaron morir x sepsis no le administraron los antibioticis is cuando yo me di cuenta ya era tarde es muy duro vivir en una sociedad así mi hijo siempre fue un niño muy fuerte y estoy segura que si le Allan dado la oportunidad de vivir el seguiría ami lado lo extraño tanto mi bebe hermoso
Hola! Hace 1 mes pase por algo parecido. Mi bebe estaba muy enfermo, con trisonimia 13. Tenia problemas renales severos y en el sistema nervioso central, entre muchas cosas, el estomago mas chico con lo cual no hubiera podido alimentarse. Con todo el dolor del mundo interrumpimos el embarazo por que nos dijeron que si nacia iba a sufrir mucho. Escribo por que estoy arrepentida. No se como hubiera sido verlo sufrir, por que no pase por eso. Pero lo que vivo es un infierno. Ojala mi bebe nos perdone. Lo amo y extraño y si alguien esta en una situacion parecida le recomiendo que siga adelante, que le de todo el amor que pueda. Yo hice lo que pude.. ojala alguien me hubiera dicho segui.. por eso escribo.
Hola! Hace 1 mes pase por algo parecido. Mi bebe estaba muy enfermo, con trisonimia 13. Tenia problemas renales severos y en el sistema nervioso central, entre muchas cosas, el estomago mas chico con lo cual no hubiera podido alimentarse. Con todo el dolor del mundo interrumpimos el embarazo por que nos dijeron que si nacia iba a sufrir mucho. Escribo por que estoy arrepentida. No se como hubiera sido verlo sufrir, por que no pase por eso. Pero lo que vivo es un infierno. Ojala mi bebe nos perdone. Lo amo y extraño y si alguien esta en una situacion parecida le recomiendo que siga adelante, que le de todo el amor que pueda. Yo hice lo que pude.. ojala alguien me hubiera dicho segui.. por eso escribo.
Hola mi nombre es cecilia tengo 29 semanas de embarazo: Un 13 de febrero mi vida cambió completamente me dicen que mi bebita Lunita viene con trisomia 13 y 18 que muere dentro de mi guatita o apenas nazca quise morirme .Ya han pasado casi tres meses y mi hijita crece y se mueve mucho , yo la disfruto cada momento del día solo Dios sabrá hasta cuando está conmigo.Ahora que he leído las historias de ustedes más esperanzas tengo que mi hija va a vivir.Muchas gracias
mi mujer y yo perdimos a nuestra hija por culpa del síndrome de patau. tenemos una web dedicada al tema con historias de otras personas. lo hicimos justo para que los que pasáis por ello no os sintáis solos. un abrazo
n http://sindromedepatau.com/index.php/historias-reales-sindrome-de-patau/
como dije antes por aqui mi mujer y yo perdimos a nuestro bebe por culpa del síndrome. aqui encontraras historias de gente que ha pasado por ello. hay algunas de niños que han llegado a la edad adulta. espero que te ayude. animos! http://sindromedepatau.com/index.php/historias-reales-sindrome-de-patau/
lo lamento mucho..a mi mujer y a mi nos pasó lo mismo este año. espero que hayas podido volver a ser feliz y a tener mas hijos. no hay que perder la esperanza. nosotros no lo hacemos. estamos deseando volver a intentarlo. llevamos una pagina web donde intentamos juntar la información que encontramos por otras partes y historias de otras personas. por si queréis echarle un vistazo y dejar algún comentario útil que nos ayude a mejorar la información que tenemos. se fuerte y no te olvides que no estas sola!
http://sindromedepatau.com
mi mujer y yo también perdimos este año a nuestro bebe por culpa del síndrome de patau. somos de españa pero aun asi no hemos encontrado mucha información para guiarnos o darnos apoyo. por eso decidimos ntentar crear una pagina donde juntar la información que nos encontrabamos y historias de otras familias. os deseo mucha fuerza a todos los que pasáis por ello, de primera mano se que es muy duro, pero no hay que perder la ilusión de tener mas hijos.
http://sindromedepatau.com
Hola tuve una bebé con sindrome de patau, falleció cuando tenía dos meses, ha sido realmente muy dificil, ya son 8 meses de su fallecimiento. queremos intentar nuevamente tener otro bebé tenemos miedo que la enfermedad se repita
Hola Buena Tarde, mi niña tiene 12 años y hace la primera comunion el 8 de diciembre estoy buscando los recursos para comprar el vestido y hacerle una reunion…. me pueden colaborar…. mil gracias mi correo [email protected]
mi niña tiene 12 años con trisomia trece..
Hola mi nombre es Elizabeth soy de Chile estoy
Con un embarazo de 8 meses a los 6 me diagnosticaron a mi
Bebe con Trisomia 13 y me Dieron la posibilidad de un Aborto yo no quise
Y llegaré a las 35 semanas para tenerla es una niña se llamara Mya Ignacia
Ella es muy activa se mueve todo el día .. pero la verdad es que me siento
Muy sola en lo que es medicina o algún especialista no hay nadie que me ayude
O me oriente solo que ella no vivirá y eso me desespera si alguien sabe dónde puedo
Ir para tener conocimiento para poder darle lo mejor el tiempo que este conmigo en mi país
No hay nada ni nadie ..he llamado hasta el ministerio de Salud y nada
Mil gracias
Nos detectaron cromosoma13 es una decicion muy dificil me señora es operada de la medula anclada entre dos complicaciones mas emos recorrido todo nuestro pais por una esperanza de vida y todos los exmamenes realisados son el mismo diasnostic
Estamos viviendo la prueva mas deficil de nuestras vidadas nos idiasnosticaron cromosoma 13 mi señora tiene 18 semanas de emvarazo emos consultado por todo nuestro pais pero el diasnostico el el mismo es muy dificil esto ya que mi señora el operadada
hola. bendiciones mi nombre es julis paola castro tengo 24 años
estoy en embarazo de 28 semanas y me dianosticaron que el bebe tenia una patologia que se llama holoproncefalia semilobar. quiero saber si corro el riesgo de tener otro hijo asi.
Hola,
si tenéis alguna duda con respecto al síndrome de Patau o cromosoma número 13, pasaros por este post. Se contesta en menos de 48 horas cualquier duda: http://www.elblogdetubebe.com/sindrome-de-patau-en-ninos-causas-sintomas-y-tratamiento/
Saludos
Tengo un bebe de 3 años con síndrome de patau y se hace difícil su manutención,pues la situación de mi país no me ayuda soy de venezuela
Y aunque ha sido duro Dios nunca nos ha desamparado,eliezer mi bebe es hermoso y ha superado el pronostico ya tiene 3 años
Amen hermana!!!!
Hola buenas noches.. Me llamo Claudia soy Colombiana y tenenos a nuestra preciosa hija Isabella que tiene trisomia Parcial del cromosoma 13, ella ya va a cumplir 11 años y aún no conocemos un caso como el de ella, me gustaría comunicarme con estos papitos que pasan por la misma situación, saludos, mil bendiciones!!
Mi embarazo fue de lo mas normal, incluso me realice una ecografia 4D para poder ver la carita de mi bebe, estaba enamorada, estaba feliz, el se movía cuando le hablaba, cuando escuchábamos música, le asustaban los ruidos fuertes, era mi futuro.
El día que el llego estaba tan asustada, en el parto, recuerdo gritar de dolor hasta que salio, y cuando dio su primer gritito, sonrei… La sonrisa me duro poco, pues los doctores me dijeron que mi bebe no era normal, nació con un onfalocele, una cardiopatia, y malformaciones en su cuerpito, no pude tenerlo ni abrazarlo, fue trasladado ese mismo día a otro hospital para operarlo, ni espere que me dieran el alta yo fui con mi bebe, todos me decían tiene una carita particular, yo lo veía y era tan bonito… Solo podía acariciarlo desde fuera de la incubadora, le acariciaba su cabecita y su manito cuando el quería llorar, y le cantaba, y el se calmaba, yo sonreía porque mi bebe me escuchaba y me sentía, pero por dentro estaba destrozada, cuando salia de ahí era una persona con una cara como si no tuviera alma, me dolía el pecho, me dolían las mamas, la cabeza, y yo solo pensaba que hará mi bebe ahora, lo deje solito, quiero volver con el… No me permitían quedarme de noche… Mi bebe falleció a los 10 días de nacido, su diagnostico Síndrome de Patau, o trisomia 13… Se llamaba Salvador, y eso era para mi, era mi futuro… Me vi en la horrible situación de decidir sobre su vida, ya lo habían operado al segundo día de nacer, pero luego le fallo su corazón y tuvieron que reanimarlo 3 veces en una noche, me llamaron para decirme esta muy grave, fui y al lado mio mi pequeño tuvo otro paro, nunca llore tanto en mi vida… El pecho de mi bebe quedo violeta de lo que lo reanimaban, fue ahí cuando me di cuenta, esto no es vida… Mi bebe vivió unos días después de eso, pero ya no despertó, era tanta la gravedad que necesitaban dejarlo en coma inducido, luego le fallaron los pulmones, luego los riñones, todo empeoraba, querían volverlo a operar, sus brazos violetas de tanto que lo pinchaban, admiro a la gente que aguanto tanto las operaciones de sus hijos, pero yo no podía verlo así, aunque me dijeran que no sufría, para mi si lo hacia, a el le asustaban los ruidos fuertes, como un bebe recién nacido podría pasar por tanto, estoy segura que estaba asustado, y que si sentía todo eso… Cuando quisieron volverlo a operar dije no, no lo fuercen mas por favor, el no despierta desde el día de los paros, ya no lo pinchen mas… Ya no… La culpa me va a quedar para toda la vida, así me digan que fue lo mejor… Ame y amo tanto a mi bebe Salvador, y lo voy a amar toda mi vida…
Mami te extraña mi amor, te extraña mucho cada día de su vida, espérame hijo porque voy a ir con vos…
Hola, buenos días! Me gustaría saber si alguna tuvo algún síntoma en común ya que hace 3 días me dieron mis resultados de biopsia Corial y salió que mi bebé de 4 meses tiene trisomia 13 pero…todos los ultrasonidos sale su cuerpo bien, manos, pies, cerebro, corazón, todo bien etc. Pero tengo muchos cólicos y dolores vaginales.
Hola, cuando tenia tenia 33 semanas de embarazo fue a control y me dejaron hospitalizada para observación por riesgo de parto prematuro, porque el cuello del utero se estaba acortando. Mi bebe estaba diagnosticado con labio liporino. En el hospital descubren que estoy con una infeción y que eso provoca contracciones (que no las sentía) y eso acortaba el cuello.
Dado que no pudian cortar la infeción con el tratamiento que me dieron, me trasladan a otro hospital dentro de la región.
Se reúne un equipo médico para hacerme una ecografia para evaluar el grado de fisura en el labio y descubren que mi bebe tenía una malformación en el corazón. Me ofrecen realizarme la amniocentesis para descartar cualquier problema cromosomico. A la semana después me dan el resultado diciendo que padece de trisomia 13 y que su vida no era compatible fuera del utero y unido a eso me plantean la posibilidad de interrupción del embarazo teniendo 37 semanas, a lo que respondí que no argumentando que Dios me dio, y El sabe cuando se lo llevara.
Los días siguientes fueron de mucha angustia, porque a ratos no se movía y pensaba falleció en mi vientre. Al cumplir las 39 semanas me hicieron una inducción de parto y después de mas de 7 horas en trabajo de parto, mi bebé nació, pude bautizarlo enseguida, (yo misma, ya que había llevado agua bendita) bajo todo pronóstico sobrevivió 4 días y 7 horas, falleciendo el día de los ángeles custodios. Sin duda a través de el Dios me visitó en la fragilidad de mi bebe Agustín. Siempre estaré muy agradecida por toda la atención que recibí en el hospital, (hospital público San Juan de Dios de la Serena) ya que al nacer mi bebé siempre me permitieron estar con él hasta su último suspiro.
Me encantaría poder acompañar a tantas mamás que sufren el desconsuelo por la partidas de sus bebés y ser un apoyo para las que están embarazadas y ya saben su diagnóstico. Yo fui acompañada y siento y deseo hacer lo mismo.
Buenas noches la verdad me conmueve y me duele mucho ver estos casos mi hermana tiene 7 meses de embarazo y la bebe se va a llamar maría celeste pero viene con trisomia 13 síndrome de patau le han diagnosticado de todo a la bebe con riñones agrandados problemas en el corazón dilatada la.cabeza los ojos muy pegados y las orbitas muy pequeñas una sola arteria en el ombligo la bebe esta baja de peso no se q decir o que hacer mi hermana le hablaron de interrumpir el embarazo ella dijo q no q solo Dios da y quita la vida me siento mal mi madre y yo casi no acariciamos la bebe por q nos da miedo a lo q pueda ocurrir Dios mio estoy muy asustada mi hermana tiene 38 años y dice q es y q va hacer su único embarazo y se q si algo paso a mi sobrina ella no lo va a poder superar la.conozco y tengo mucho miedo
Hola a todos leí cada uno de los 57 comentarios, siento mucho la perdida de sus ángeles, los que aún siguen con ustedes gloria a Dios!
Mi. Nombre es Jennifer Zúñiga y soy de Guadalajara, México, tengo 35 años y una bebe de 10 meses con T13, he aprendido a vivir día a día con ella, ella tiene labio y paladar hendido, hipoacusia del lado derecho, un retraso neuronal, una comunicación ínter auricular que x el momento no es operable (cardiopatia) hemos avanzado mucho, solo les puedo decir que oren y confíen en su Dios, entregense a él y entregen la vida de sus hijos, ellos tienen un propósito es difícil aceptar, pero donde la ciencia médica dice No, Dios dice si!
Les mando un fuerte abrazo y bendiciones
Si alguien desea platicar les dejo mi correo electrónico [email protected]
Buenas a todos…. me hice un tratamiento fe fertilidad porqur no puedo tener mas hijos. Y mi embrioncito viene con trisomia 13…. y estoy tan destrozada….. nose que hacer…. hablan de transferencias compasivas…. no me lo entregan porque dicen que es viable…. pero que puedo interrumpir el embarazo despues…. yo solo se que le pusimos Maximiliano, seria mi segundo bebe, un hermano lo estaba esperando…. todo esto es super cruel….
Yo acabo de perder a nietecito
También tenía sindrome de patau solo estuvo con nosotros 4 meses y 18 dias
HOLA, ME ENTERE ESTA SEMANA QUE MI BEBE DE UN AÑO TIENE SINDROME PATAU EN MOSAICO, NO SE QUE ESPERAR, A ELLA NO SE LE NOTA MUCHO, OJALA ALGUIIEN EN LA MISMA SITUACION SE COMUNIQUE CONMIGO, ELLA NACIO CON UNA COMUNICACION INTRAVENTRICULAR, OTRA AURICULAR Y EL DUCTUS NO SE LE CERRO, POR SUERTE LOS DOCTORES PUDIERON OPERARLA A LOS CASI TRES MESES DE VIDA, DE URGENCIA, PERO LUEGO Y HASTA EL DIA DE HOY NO SE MANTIENE SENTADA, TIENE HIPOTOMIA EN EL TRONCO, LE DESCUBRIERON HIPOACUSIA, TIENE UNA CATARATA EN CADA OJO Y CREEMOS QUE EN MARZO LA VAN A TENER QUE OPERAR DE CATARATAS, ESTAMOS DESESPERADOS Y QUEREMOS SABER SI ALGUIEN ESTA EN LA MISMA SITUACION, LES DEJO MI CORREO E INSTAGRAM [email protected] INSTAGRAM GEOR ARREGUI.
Buenas noches
Soy estudiante de la facultad de Odontología de la Universidad Mayor Real y Pontificia San Francisco Xavier de Chuquisaca – Bolivia…
Sería un gran honor si alguno de ustedes como Padres de Niñ@s con Síndrome de Patau me brindara una entrevista… Por favor
Interesados contactarme al +591 65280383 o al correo electrónico: [email protected]
Saludos Cordiales!
Hola me llamo gadexi hace un mes tuve una niña con este síndrome y es muy difícil ver a tu bebé sufrir con cada puya cada procedimiento…..mi hija nació con labio leporino y paladar hendido…no tiene globo ocular su cerebrito no se le formó del todo tiene problema para respirar y cardíaco en ningúna ecografía me diagnosticaron su malformacion y a medida que le hacen estudios le detectan algo nuevo..vivo con angustia de saber que niña no viva soy de Venezuela pero estoy viviendo en Colombia