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Documentos Médicos.


Biblioteca de Documentos Médicos.
En esta sección los profesionales de nuestro equipo han elaborado documentos relacionados con diferentes aspectos de alteraciones cromosómicas vinculadas a áreas específicas. ( Debe disponer en su PC de Adobe Reader para poder leer estos documentos )

Visión General de incidencias en anomalías cromosómicas
El presente escrito brinda una visión general de la incidencias existentes en las anomalías cromosómicas.
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Síndrome de Klinefelter
Aspectos generales del Síndrome de Klinefelter para no especialistas
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Síndrome de XYY
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Síndrome de XXX
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Síndrome de Down
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Síndrome de 4p5p-Cri du Chat
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Síndrome de Patau
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Síndrome de Edwards
Aspectos generales y comorbilidad de esta cromosomopatía
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Generalidades sobre alteraciones cromosómicas
Aspectos generales relacionados con las alteraciones cromosómicas.
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Aspectos Médicos.


Aspectos médicos y científicos, La explicación médica del Síndrome de Turner.

El Síndrome de Turner es una de las posibles alteraciones cromosómicas que puede tener una persona, y que se manifiesta por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos. Con un adecuado diagnóstico, un completo análisis y un tratamiento estratégicamente programado, la persona puede alcanzar todo su potencial, su desarrollo y feliz inserción en la sociedad

Cariotipo del Sindrome de Turner

¿Que caracteristicas son las mas Habituales?

Bases genéticas.

1. Introducción: 
El presente material tiene por objeto acercar a los profesionales de las ciencias médicas y público en general a la problemática planteada por las distintas patologías cromosómicas, entre las que se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Turner. Hemos podido observar, a través de la práctica, las complicaciones que surgen en los pacientes que no son diagnosticados en forma precoz. El Síndrome de Turner se presenta solamente en mujeres, en una tasa de 1 en 2500 recién nacidas. En la República Argentina representa una población de aproximadamente 8000 personas.

2. Recordemos que es una cromosomopatía:
En una situación normal, hay 22 pares de autosomas y un par sexual. En una cromosomopatía, puede faltar un cromosoma en forma total o parcial. No es un fenómeno hereditario: es fruto del azar. Sin embargo, hay síndromes cromosómicos que sí son heredados, como en translocaciones, anillos, y otras anomalías estructurales. Por ejemplo, en el caso del Síndrome de Turner, hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.

3. ¿Qué características tiene el síndrome de Turner que no tienen otras cromosomopatías?:
Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas. En el siguiente cuadro, podrán apreciar los porcentajes de incidencia de cada una de estas características.

Comorbilidad
Alteraciones cardíacas – Anomalías renales – Escoliosis (en adolescentes) – Infertilidad
Hipertensión arterial – Obesidad – Diabetes – Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo – Cataratas – Estrabismo – Artritis – Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Las infecciones del oído medio son comunes con anomalías en la Trompa de Eustaquio.

4. Puntos a tener en cuenta para el diagnóstico presuntivo:
El cuadro anterior expone los diferentes puntos a los que el profesional deberá considerar especialmente para realizar un diagnostico presuntivo.
Por ejemplo, una paciente con baja estatura, cuello alado, nevus y ausencia menstrual y falta de desarrollo mamario (a partir de los 14 años, aproximadamente) podría sospechar, diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner, que deberá ser confirmado realizando examen citogenético.

5. Diagnóstico definitivo:
La única forma de realizar el diagnóstico definitivo es por cariotipo. Este estudio nos indica que parte del cromosoma “X” han perdido.

6. Conductas post diagnóstico:
Deberán evaluarse los diferentes puntos de comorbilidad, (descriptos en el cuadro número 2), realizando los tratamientos correspondientes para cada alteración.
Terapia familiar para lograr una mejor inserción de la paciente y su familia a nivel social, terapia individual para lograr que la persona con ST pueda alcanzar el pleno desarrollo de su potencial e inserción familiar y social.
Las pacientes con Síndrome de Turner, si bien pueden tener dificultades para la matemática y alteraciones con relación al espacio y al sentido direccional, es importante destacar que este síndrome NO produce deficiencia mental.

7. Signos en el recién nacido:
Entre los síntomas que se pueden observar en las recién nacidas están:

Menor peso y talla
Edema en el dorso de las manos y pies

Como estos signos no son patognomónicos del Síndrome de Turner, generalmente son pasados por alto en el momento del nacimiento. Ante estos signos es importante sospechar la posibilidad de ST por cuanto deberá hacerse la interconsulta con el genetista.

Tratamiento:
– Si bien la alteración cromosómica no puede ser reparada, existen tratamientos disponibles.
– Se deberá administrar a las niñas hormona de crecimiento para incrementar la estatura final adulta. Esta hormona facilita el aumento de la talla hasta la consolidación ósea.
– Si se mantuvieran los niveles de hormona de crecimiento más allá del tiempo indicado, los únicos órganos que crecerán, son los que posean tejidos blandos, como cartílagos (nariz, orejas, lengua, hígado, riñones.)
– También pueden producirse engrosamiento óseo mandibular, en manos o vértebras.
– Administrar hormona de crecimiento luego de la pubertad no produce aumento de estatura.

Guía de Enfermedades.

Una investigación realizada por el equipo de IntraMed
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